Το Reuters παρουσίασε σήμερα μελέτη για μία σημαντική γενετική ανακάλυψη που θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό ανθρώπων οι οποίοι δεν έχουν καπνίσει ποτέ, αλλά διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο του πνεύμονα.
Εως και το 20% των ασθενών με καρκίνο του πνεύμονα φαίνεται πως δεν έχουν καπνίσει ποτέ. Μια νέα ανακάλυψη θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίζουν εκ των προτέρων τα άτομα υψηλού κινδύνου και να τα παρακολουθούν πιο στενά, σύμφωνα με ερευνητές.
Γενετική παραλλαγή βοηθά στην πρόβλεψη του καρκίνου του πνεύμονα σε μη καπνιστές
Μια σπάνια κληρονομική μετάλλαξη στο γονίδιο του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR) συνδέεται με συνολικά 25 φορές υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα, σύμφωνα με μελέτη που ανέλυσε δεδομένα από περισσότερους από 3,3 εκατομμύρια ανθρώπους στη γενετική βάση δεδομένων της 23andMe.
Η μετάλλαξη, που ονομάζεται EGFR T790M, συνδέθηκε με 10 φορές περισσότερες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα μεταξύ των καπνιστών.
Μεταξύ των ανθρώπων που δεν είχαν καπνίσει ποτέ, οι φορείς της μετάλλαξης είχαν πάνω από 60 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο του πνεύμονα σε σύγκριση με όσους δεν έφεραν τη συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή, ανέφεραν οι ερευνητές στο περιοδικό Science.
«Σήμερα, ο προληπτικός έλεγχος για τον καρκίνο του πνεύμονα βασίζεται σχεδόν αποκλειστικά στο ιστορικό καπνίσματος», δήλωσε σε ανακοίνωσή της η επικεφαλής της μελέτης, δρ Jaclyn LoPiccolo του Dana-Farber Cancer Institute στη Βοστώνη. «Τα ευρήματά μας ανοίγουν το ενδεχόμενο στο μέλλον ο προληπτικός έλεγχος να καθορίζεται και από τον κληρονομικό γενετικό κίνδυνο», πρόσθεσε.
Η παραλλαγή δεν συνδέθηκε με κανέναν από τους 17 άλλους συχνούς καρκίνους που εξετάστηκαν, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι επιπτώσεις της μπορεί να περιορίζονται σε μεγάλο βαθμό στον καρκίνο του πνεύμονα.
Η EGFR T790M εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 2005 σε μια οικογένεια στην Ευρώπη με πολλά περιστατικά καρκίνου του πνεύμονα, σύμφωνα με τους ερευνητές, οι οποίοι αναφέρουν ότι έκτοτε έχει εντοπιστεί και σε άλλες οικογένειες με ασυνήθιστα υψηλά ποσοστά της νόσου.
«Εδώ και χρόνια γνωρίζουμε ότι ορισμένες οικογένειες κληρονομούν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα, αλλά επειδή αυτή η παραλλαγή είναι τόσο σπάνια, δεν είχαμε καταφέρει ποτέ να μετρήσουμε με ακρίβεια τον κίνδυνο», δήλωσε σε ανακοίνωσή του ο συν-συγγραφέας της μελέτης, δρ Pasi A. Jänne, επίσης από το Dana-Farber.
«Μελετώντας περισσότερους από τρία εκατομμύρια ανθρώπους, μπορέσαμε να αποδείξουμε πόσο ισχυρά συνδέεται αυτή η κληρονομική μετάλλαξη με τον καρκίνο του πνεύμονα», σημείωσε.
Πηγή: Reuters